瓷娃娃” 亮的孩子”、“蝴蝶寶貝”...這些聽(tīng)上去很美的名字，卻指的是那些患有罕見(jiàn)病的孩子。
每年2月的最后一天，是一個(gè)非常重要的日子--國際罕見(jiàn)病日。
國際罕見(jiàn)病日是由歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見(jiàn)病日。將每年2月的最后一天定為國際罕見(jiàn)病日，這是每四年才出現一次的日子，寓意罕見(jiàn)。其主要目的是喚起公眾和決策者對罕見(jiàn)病以及罕見(jiàn)病對患者生活造成的影響的關(guān)注，這項活動(dòng)雖然是從歐洲發(fā)起的，但迅速變成了一個(gè)世界性的活動(dòng)。
什么是罕見(jiàn)病?
罕見(jiàn)疾病簡(jiǎn)稱(chēng)“罕見(jiàn)病”，又稱(chēng)“孤兒病”。顧名思義，罕見(jiàn)病是指患病率很低，很少見(jiàn)的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變。
幾種“常見(jiàn)”罕見(jiàn)?。?br /> 1、瓷娃娃--成骨不全癥：又稱(chēng)脆骨癥、原發(fā)性骨脆癥、及骨膜發(fā)育不良等，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原蛋白形成障礙而造成的先天性遺傳性缺陷。這種疾病會(huì )使骨骼忍受外力沖擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會(huì )造成嚴重的骨折，因此這類(lèi)病患被稱(chēng)為“瓷娃娃”或“玻璃骨”。
2、月亮孩子--白化?。菏怯捎诓煌虻耐蛔?，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。目前無(wú)有效的治療方法。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，只有在夜晚，他們才能自由自在地活動(dòng)。因此這類(lèi)病患被稱(chēng)為“月亮的孩子”。
3、不食人間煙火的孩子---苯丙酮尿癥：是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。由于患者無(wú)法轉化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，只能攝取特制的無(wú)苯丙氨酸食品進(jìn)行治療來(lái)保證正常生活，不能食用肉、蛋、奶這些我們日常的食品，因此稱(chēng)為“不食人間煙火的孩子”。
4、玻璃人——血友?。菏且环N遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，患者因體內嚴重缺乏凝血因子而出血不止?；颊咝杞K身使用凝血因子來(lái)維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長(cháng)。目前，由于我國血制品短缺和價(jià)格昂貴，許多患兒得不到及時(shí)有效的治療而成為殘疾人。他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng )傷對他們來(lái)說(shuō)都是巨大的危險，因此叫“玻璃人”。
5、企鵝家族——遺傳性共濟失調：是一類(lèi)遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱(chēng)“小腦萎縮”。它因基因突變所致，癥狀為：走路搖晃，言語(yǔ)不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車(chē)失靈的汽車(chē)，在10-20年里奔向生命的終點(diǎn)。

罕見(jiàn)病的特點(diǎn)：
國際上已發(fā)現近7000種罕見(jiàn)病，約占人類(lèi)疾病的10%。疾病的癥狀各不相同，即使患同種病的病人的癥狀也不盡相同，常常造成誤診和延誤治療。
已經(jīng)確定80% 的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的，而其他的是由感染(細菌或病毒)、過(guò)敏和環(huán)境原因、或者是退化和增生等引起的。約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常進(jìn)展迅速，死亡率很高。

罕見(jiàn)病群體較小，相關(guān)研究也少，很多罕見(jiàn)病缺乏有診斷價(jià)值的實(shí)驗室檢測指標，缺乏有效的治療、護理方法和藥物，（僅有約1％的罕見(jiàn)病有有效治療藥物）即使研制出對癥藥品，由于患者市場(chǎng)較小，其價(jià)格也是非常昂貴，再加上缺乏相應的社會(huì )保障體系，部分國外已有的罕見(jiàn)病藥物因國內政策限制無(wú)法進(jìn)入中國市場(chǎng)。無(wú)藥治、沒(méi)錢(qián)醫是國內的罕見(jiàn)病患者面臨的最大難題。
所有這一切使得這些患者長(cháng)期以來(lái)在就醫、就學(xué)、就業(yè)、就養等方面困難重重，健康權和其他合法權益難以得到有效保障，甚至連生命都受到了嚴重威脅，可謂是弱勢群體中的弱勢者。
慶幸的是，已有越來(lái)越多的人開(kāi)始關(guān)注罕見(jiàn)病。國外已建立了權威的網(wǎng)站及罕見(jiàn)病數據庫（比如歐盟的orpanet數據庫，公布了6760種罕見(jiàn)??；美國的ORDR數據庫涵蓋了約7000種罕見(jiàn)?。?、開(kāi)展了國家層面的研究（比如美國的Undiagnosed Diseases Program、比利時(shí)的罕見(jiàn)疾病研究國家計劃）、通過(guò)立法來(lái)激勵“孤兒藥”的研發(fā)（澳大利亞、美國、新加坡、日本、歐盟、我國臺灣等相繼頒布了《罕見(jiàn)病藥物法》、建立了有資質(zhì)的診療和檢測機構。而在我國這些方面的進(jìn)展都還很緩慢。
2013年6月瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心發(fā)起成立了罕見(jiàn)病發(fā)展中心，致力于促進(jìn)中國罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展。2016年北京協(xié)和醫院牽頭建設了中國國家罕見(jiàn)病注冊登記系統（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS系統），目標是確立統一的罕見(jiàn)病注冊登記的技術(shù)標準和規范，聯(lián)合全國罕見(jiàn)病研究的優(yōu)勢單位形成全國罕見(jiàn)病研究的協(xié)作網(wǎng)絡(luò )，在全國范圍內開(kāi)展流行率相對較高、疾病危害較大的罕見(jiàn)病的注冊登記研究，推動(dòng)我國罕見(jiàn)病臨床診治能力提升，達到國際先進(jìn)水平。
這一切努力，讓更多的人了解罕見(jiàn)病，讓罕見(jiàn)病人看到了希望，罕見(jiàn)病罕見(jiàn)，愛(ài)不罕見(jiàn)！